Mikrocefālija

Mikrocefālija (no grieķu: μικρός, mikros — 'mazs' un κεφαλή, kephalē — 'galva' [1]) ir patoloģija, kuras raksturīgākā iezīme ir par normu mazāks galvaskauss un smadzenes [2]. Šī slimība var izraisīt garīgu un fizisku atpalicību un ir iedzimta vai pirmajos dzīves gados iegūta, ir reta un nav ārstējama [3].

Normāla izmēra (pa kreisi) un samazināta izmēra (pa labi) galvas neirovizualizācija

Simptomi jeb pazīmesLabot

Zīdainis, kam ir mikrocefālija, piedzimst ar normāla izmēra vai samazinātu galvu. Tā pārstāj augt, seja turpina attīstīties, parādās sakrokots skalps un slīpa piere. Cilvēkam pieaaugot, galvas samazinātais izmērs kļust pamanāmāks, lai gan mazāks par normu ir arī viss ķermenis. Mikrocefālijas skartajiem cilvēkiem bieži pastāv intelektuālās un fiziskās attīstības traucējumi [4], kas ārēji var izpausties kā neattīstīta motorika un runa, epilepsijas lēkmes, arī hiperaktivitāte [5].

CēloņiLabot

Prenatālie (pirms dzimšanas)Labot

IedzimtieLabot

Izolētie (mikrocefālija kā atsevišķa slimība)Labot
Sindromi (mikrocefālija kā viena no slimības izpausmēm)Labot
MonogēnieLabot
HromosomālieLabot

IegūtieLabot

Destruktīvās traumasLabot
Dzemdes infekcijasLabot
NarkotikasLabot
CitiLabot

Postnatālie (pēc dzimšanas)Labot

IedzimtieLabot

Iedzimtie metabolisma jeb vielmaiņas traucējumiLabot

SindromiLabot

MonogēnieLabot
HromosomālieLabot

IegūtieLabot

Destruktīvās traumasLabot
InfekcijasLabot
ToksīniLabot
ZudumiLabot

Patofizioloģija jeb slimības attīstībaLabot

Mikrocefālija rodas, samazinoties smadzeņu garozai, šāds stāvoklis var rasties embrionālās attīstības gaitā nepietiekamas nevu šūnu proliferācijas (vairošanās) vai nepilnīgas / priekšlaicīgas neiroģenēzes, vai nevu šūnu bojāiešanas, vai šo iemeslu kombinācijas dēļ. [57]

Ārstēšana un profilakseLabot

Nav zināms, kā var ārstēt mikrocefāliju [3]. Ir veicama tikai slimnieka kopšana un pazīmju jeb simptomu, piemēram, neattīstītas motorikas, mazināšana.

Mikrocefālijas diagnoze var tikt noteikta pēc dzimšanas un arī grūtniecības laikā. [3]

Lai nepieļautu slimības rašanos, jāievēro kopīgie noteikumi aizsardzībai no vīrusu infekcijām, jāuzņem pietiekams uzturs, jāizvairās no fiziskajām traumām, nedrīkst sevi pakļaut mākslīgajai radiācijai, nedrīkst lietot narkotikas, tostarp alkoholu, grūtniecības laikā, jāārstē visas citas radušās slimības, ieteicams izvairīties no ĢMO saturošu produktu lietošanas uzturā (sabiedrībā par to ietekmi pastāv argumentētas bažas, un to ilgtermiņa ietekme uz cilvēka organismu nav pietiekami izpētīta [58]), kopumā jāuztur veselīgs dzīvesveids.

VēstureLabot

Senajā Romā cilvēki ar mazām galvām tika izrādīti sabiedrībai. 19. gadsimtā un 20. gadsimta sākumā Ziemeļamerikā un Eiropā tika pārdoti kropļu izrādēm (freak shows) [59]. Dažkārt tos dēvēja par pārejas sugu.

Pēc atombumbu nomešanas uz Hirosimu un Nagasaki (1945) vairākām sievietēm, kuras atradās sprādziena epicentrā, piedzima bērni ar mikrocefāliju. [60]

Zikas vīrusa epidēmijas Latīņamerikā laikā (2015—2016) ievērojami pieauga ar mikrocefāliju piedzimušo bērnu skaits. [61]

Skatīt arīLabot

Slimības:

Medicīnas nozares:

AtsaucesLabot

  1. «Definition of microcephaly». Merriam-Webster. Skatīts: 02.04.2021.
  2. 2,0 2,1 «Facts about Microcephaly». Centers for Disease Control and Prevention. Skatīts: 02.04.2021.
  3. 3,0 3,1 3,2 «Microcephaly». World Health Organization. Skatīts: 02.04.2021.
  4. «Mikrocefālija». Slimības.lv. Skatīts: 02.04.2021.
  5. 5,0 5,1 5,2 «Microcephaly in Children». University of Rochester Medical Center Rochester. Skatīts: 02.04.2021.
  6. «Microcephaly autosomal dominant». Genetic and Rare Diseases Information Center. Skatīts: 02.04.2021.
  7. «Ģenētiskās slimības». saknes.lv. Skatīts: 03.04.2021.
  8. «Smith Lemli Opitz Syndrome». National Organization for Rare Disorders. Skatīts: 03.04.2021.
  9. «Seckel Syndrome». National Organization for Rare Disorders. Skatīts: 03.04.2021.
  10. «Cornelia de Lange syndrome». Genetic and Rare Diseases Information Center. Skatīts: 03.04.2021.
  11. «Wiedemann-Steiner syndrome». Genetic and Rare Diseases Information Center. Skatīts: 03.04.2021.
  12. «Poland syndrome». Genetic and Rare Diseases Information Center. Skatīts: 03.04.2021.
  13. «Синдром Дауна». Лабораторная служба Хеликс. Skatīts: 02.04.2021.
  14. «Эдвардса синдром». Центр молекулярной генетики. Skatīts: 02.04.2021.
  15. «Trisomy 13». Genetic and Rare Diseases Information Center. Skatīts: 02.04.2021.
  16. «Wolf-Hirschhorn syndrome». MedlinePlus. Skatīts: 03.04.2021.
  17. «Cri du Chat Syndrome». National Organization for Rare Disorders. Skatīts: 03.04.2021.
  18. «Williams syndrome: What you need to know». Medical News Today. Skatīts: 03.04.2021.
  19. «DiGeorge syndrome (22q11 deletion)». NHS. Skatīts: 03.04.2021.
  20. 20,0 20,1 «Microcephaly in infants and children: Etiology and evaluation». UpToDate. Skatīts: 03.04.2021.
  21. Umberto Nicolini, Andres Poblete. «Single intrauterine death in monochorionic twin pregnancies». Skatīts: 03.04.2021.
  22. «Congenital CMV Infection». Centers for Disease Control and Prevention. Skatīts: 03.04.2021.
  23. «Toxoplasmosis». Healthline. Skatīts: 03.04.2021.
  24. 24,0 24,1 24,2 24,3 24,4 24,5 «Microcephaly». Mayo Clinic. Skatīts: 03.04.2021.
  25. «Zika and Microcephaly». Centers for Disease Control and Prevention. Skatīts: 03.04.2021.
  26. «Par Zikas vīrusslimības gadījuma definīciju un aktualizētajiem ieteikumiem ceļotājiem». Slimību profilakses un kontroles centrs. Skatīts: 03.04.2021.
  27. «Fetal Hydantoin Syndrome». National Organization for Rare Disorders. Skatīts: 03.04.2021.
  28. «Basics about FASDs». Centers for Disease Control and Prevention. Skatīts: 03.04.2021.
  29. «Damage to genes (mutations)». Britannica. Skatīts: 03.04.2021.
  30. «Glycemic control and pregnancy outcomes in patients with diabetes in pregnancy: A retrospective study». The National Center for Biotechnology Information. Skatīts: 03.04.2021.
  31. «Review: Hyperthermia and fever during pregnancy». PubMed. Skatīts: 03.04.2021.
  32. «Hypothyroidism in Pregnancy: Consequences to Neonatal Health». The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. Skatīts: 03.04.2021.
  33. «Placental Insufficiency». healthline. Skatīts: 03.04.2021.
  34. «Congenital Disorders of Glycosylation». National Organization for Rare Disorders. Skatīts: 03.04.2021.
  35. «Mitochondrial disorders». Brain. Skatīts: 03.04.2021.
  36. «Peroxisomal Disorders». Global Foundation for Peroxisomal Disorders. Skatīts: 05.04.2021.
  37. «Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome». National Organization for Rare Disorders. Skatīts: 05.04.2021.
  38. «Menkes syndrome». MedlinePlus. Skatīts: 05.04.2021.
  39. «Maternal phenylketonuria». Orphanet. Skatīts: 05.04.2021.
  40. «​What Are Organic Acidemias?». Organic Acidemia Association. Skatīts: 05.04.2021.
  41. «Reta sindroms: Simptomi, cēloņi, ārstēšana». MEDICINE.LV. Skatīts: 07.04.2021.
  42. «Nijmegen Breakage Syndrome». Medscape. Skatīts: 07.04.2021.
  43. «X-linked lissencephaly with abnormal genitalia». MedlinePlus. Skatīts: 07.04.2021.
  44. «Aicardi-Goutières syndrome». MedlinePlus. Skatīts: 07.04.2021.
  45. «Ataxia-telangiectasia». MedlinePlus. Skatīts: 07.04.2021.
  46. «Cohen Syndrome». National Organization for Rare Disorders. Skatīts: 07.04.2021.
  47. «Cockayne syndrome». Genetic and Rare Diseases Information Center. Skatīts: 07.04.2021.
  48. «Miller-Dieker syndrome». MedlinePlus. Skatīts: 07.04.2021.
  49. «Pediatric Abusive Head Trauma». National Center for Biotechnology Information. Skatīts: 07.04.2021.
  50. «Neurological and developmental effects of HIV and AIDS in children and adolescents». PubMed. Skatīts: 07.04.2021.
  51. «What is Microcephaly?». Johns Hopkins Medicine. Skatīts: 07.04.2021.
  52. «Perinatal Chikungunya Virus–associated Encephalitis Leading to Postnatal-Onset Microcephaly and Optic Atrophy». The Pediatric Infectious Disease Journal. Skatīts: 07.04.2021.
  53. «Galloway-Mowat Syndrome». National Organization for Rare Disorders. Skatīts: 07.04.2021.
  54. «Everything You Need to Know About Hypothyroidism». healthline. Skatīts: 07.04.2021.
  55. «Fanconi anemia». MedlinePlus. Skatīts: 07.04.2021.
  56. «Discussion: ‘Microcephaly associated with congenital heart defect’ by Barbu». American Journal of Obstetrics & Gynecology. Skatīts: 07.04.2021.
  57. «Genomic Variants and Variations in Malformations of Cortical Development». The National Center for Biotechnology Information. Skatīts: 07.04.2021.
  58. «What are the pros and cons of GMO foods?». Medical News Today. Skatīts: 07.04.2021.
  59. «Zip The Pinhead – What Is It?». THEHUMANMARVELS.COM. Skatīts: 07.04.2021.
  60. Harold Kalter. «Teratology in the Twentieth Century Plus Ten». Skatīts: 07.04.2021.
  61. «Microcephaly: Neurologists Answer Questions in Light of Zika Outbreak». Seattle Children's Hospital. Skatīts: 07.04.2021.