Ēlersa–Danlosa sindroms

Klasifikācija	D ICD-10: Q79.6 (ILDS Q82.817); ICD-9-CM: 756.83; MeSH: D004535; DiseasesDB: 4131;
Ārējie resursi	MedlinePlus: 001468; eMedicine: derm/696 ped/654; Patient UK: Ēlersa–Danlosa sindroms; GeneReviews: Ehlers–Danlos Syndrome, Classic TypeVascular Ehlers–Danlos SyndromeEhlers–Danlos Syndrome, Hypermobility TypeEhlers–Danlos Syndrome, Kyphoscoliotic Form; Orphanet: 98249;

Ēlersa–Danlosa sindroms (EDS)
	Persona ar EDS, parāda ādas hiperelastību
Specialitāte	Medicīniskā ģenētika, reimatoloģija
Simptomi	Pārāk elastīgas locītavas, staipīga āda, abnormāla rētu veidošanās
Komplikācijas	Aortas dissekcija, locītavu dislokācijas, osteoartrīts
Parasti sākās	Bērnība vai pusaudži atkarībā no veida.
Ilgums	Mūža garumā
Veidi	Hipermobilais, klasiskais, asinsvadu, kifoskolioze, artrohalāzija, dermatosparakss, trauslās radzenes sindroms u.c.
Cēloņi	Ģenētisks
Riska faktori	Ģimenes vēsture
Diagnostikas metode	Ģenētiskā pārbaude, ādas biopsija
Diferenciāldiagnoze	Marfāna sindroms, cutis laxa sindroms, lielo locītavu hipermobilitātes sindroms, Lēisa-Dīca sindroms, hipermobilitātes spektra traucējumi
Ārstēšana	Atbalstoša
Prognoze	Atkarīgs no specifiskiem traucējumiem
Biežums	1 no 5,000

Ēlersa-Danlosa sindroms (EDS) ir trīspadsmit ģenētisku saistaudu slimību grupa, kas ir pašreizējā klasifikācijā, un četrpadsmitais veids tika atklāts 2018. gadā.^[1] Simptomi var būt vaļīgas locītavas, locītavu sāpes, elastīga samtaina āda un patoloģiska rētu veidošanās.^[1] Tos var pamanīt dzimšanas brīdī vai agrā bērnībā.^[2] Komplikācijas var būt aortas dissekcija, locītavu dislokācijas, skolioze, hroniskas sāpes vai agrīns osteoartrīts.^[1]^[3]

EDS rodas vairāk nekā 19 gēnu variāciju dēļ, dzimšanas brīdī.^[1] Konkrētais ietekmētais gēns nosaka EDS veidu.^[1] Dažus gadījumus izraisa jaunas variācijas, kas rodas agrīnas attīstības laikā, savukārt citi tiek mantoti autosomāli dominējošā vai recesīvā veidā.^[1] Parasti šīs variācijas izraisa proteīna kolagēna struktūras vai apstrādes defektus.^[1]

Diagnoze bieži balstās uz simptomiem un tiek apstiprināta ar ģenētisko testēšanu vai ādas biopsiju,^[3] taču sākotnēji cilvēkiem var tikt nepareizi diagnosticēta hipohondriāze, depresija vai hroniska noguruma sindroms.^[3] Medicīnā joprojām ir jāidentificē un jāsaista ar EDS liels skaits pazīmju un simptomu, kas vēl nav atklāti, un, pēc rehabilitācijas medicīnas ārsta Kloda Hamonē domām, ārstu nezināšana ir "ārstniecības kļūdu cēlonis, ko pavada aizspriedumu jatrogēnā ietekme pret šo slimību pacientiem".^[4]

Nav zināms, kā EDS izārstēt.^[5] Ārstēšanai ir atbalstošs raksturs.^[3] Fizikālā terapija un stiprināšana var palīdzēt stiprināt muskuļus un atbalstīt locītavas.^[3] Lai gan daži EDS veidi nodrošina normālu paredzamo dzīves ilgumu, tie, kas ietekmē asinsvadus, parasti to samazina.^[5]

Hipermobilais EDS (hEDS) veids skar vismaz vienu no 5000 cilvēkiem visā pasaulē;^[1]^[6] citi veidi sastopami zemākās frekvencēs.^[7] Prognoze ir atkarīga no konkrētā traucējuma.^[3] Pārmērīgu mobilitāti pirmo reizi aprakstīja Hipokrāts 400. gadā pirms mūsu ēras.^[8] Sindromi ir nosaukti divu ārstu Edvarda Ēlersa no Dānijas un Henri-Alexandre Danlos no Francijas, vārdā, kuri tos aprakstīja 20. gadsimta mijā.

Tipi

Hipermobilais EDS
Klasiskais EDS
Vaskulārais EDS variants
Kifoskoliozes EDS
Artrohalāzijas EDS
Dermatosparaktisks EDS
Trauslās radzenes sindroms
Klasiskajam līdzīgs EDS
Spondilodisplastiskais EDS
Muskuļu kontraktūru EDS
Miopātiskais EDS
Periodontisks EDS

Skatīt arī

Marfāna sindroms

Atsauces

↑ ^1,0 ^1,1 ^1,2 ^1,3 ^1,4 ^1,5 ^1,6 ^1,7 «Ehlers-Danlos syndrome: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (angļu). Skatīts: 2021-11-14.
↑ Bryan E. Anderson. The Netter Collection of Medical Illustrations - Integumentary System E-Book (2 izd.). Elsevier Health Sciences, 2012. 235. lpp. ISBN 978-1455726646.
↑ ^3,0 ^3,1 ^3,2 ^3,3 ^3,4 ^3,5 Lawrence, Elizabeth J. (2005-12). "THE CLINICAL PRESENTATION OF EHLERS-DANLOS SYNDROME" (en). Advances in Neonatal Care 5 (6): 301–314. doi:10.1016/j.adnc.2005.09.006. ISSN 1536-0903.
↑ Hamonet, C; Ducret, L; Marie-Tanay, C; Brock, I (1 January 2016). "Dystonia in the joint hypermobility syndrome (a.k.a. Ehlers- Danlos syndrome, hypermobility type)". SOJ Neurology 3 (1): 1–3. doi:10.15226/2374-6858/3/1/00123.
↑ ^5,0 ^5,1 Fred F. Ferri. Ferri's Netter Patient Advisor. Elsevier Health Sciences, 2016. 939. lpp. ISBN 9780323393249.
↑ Tinkle, Brad; Castori, Marco; Berglund, Britta; Cohen, Helen; Grahame, Rodney; Kazkaz, Hanadi; Levy, Howard (2017). "Hypermobile Ehlers–Danlos syndrome (a.k.a. Ehlers–Danlos syndrome Type III and Ehlers–Danlos syndrome hypermobility type): Clinical description and natural history" (en). American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics 175 (1): 48–69. doi:10.1002/ajmg.c.31538. ISSN 1552-4876. PMID 28145611.
↑ Brady, Angela F.; Demirdas, Serwet; Fournel-Gigleux, Sylvie; Ghali, Neeti; Giunta, Cecilia; Kapferer-Seebacher, Ines; Kosho, Tomoki; Mendoza-Londono, Roberto et al. (March 2017). "The Ehlers-Danlos syndromes, rare types". American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics 175 (1): 70–115. doi:10.1002/ajmg.c.31550. ISSN 1552-4876. PMID 28306225.
↑ Peter H. Beighton, Rodney Grahame, Howard A. Bird. Hypermobility of Joints. Springer, 2011. 1. lpp. ISBN 9781848820852.

Ārējās saites

Vikikrātuvē par šo tēmu ir pieejami multivides faili. Skatīt: Ehlers-Danlos syndrome

[:0-1] 1,0 ^1,1 ^1,2 ^1,3 ^1,4 ^1,5 ^1,6 ^1,7 «Ehlers-Danlos syndrome: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (angļu). Skatīts: 2021-11-14.

[Net2012-2] Bryan E. Anderson. The Netter Collection of Medical Illustrations - Integumentary System E-Book (2 izd.). Elsevier Health Sciences, 2012. 235. lpp. ISBN 978-1455726646.

[:1-3] 3,0 ^3,1 ^3,2 ^3,3 ^3,4 ^3,5 Lawrence, Elizabeth J. (2005-12). "THE CLINICAL PRESENTATION OF EHLERS-DANLOS SYNDROME" (en). Advances in Neonatal Care 5 (6): 301–314. doi:10.1016/j.adnc.2005.09.006. ISSN 1536-0903.

[SOJNEUROLOGY-4] Hamonet, C; Ducret, L; Marie-Tanay, C; Brock, I (1 January 2016). "Dystonia in the joint hypermobility syndrome (a.k.a. Ehlers- Danlos syndrome, hypermobility type)". SOJ Neurology 3 (1): 1–3. doi:10.15226/2374-6858/3/1/00123.

[Fer2016-5] 5,0 ^5,1 Fred F. Ferri. Ferri's Netter Patient Advisor. Elsevier Health Sciences, 2016. 939. lpp. ISBN 9780323393249.

[6] Tinkle, Brad; Castori, Marco; Berglund, Britta; Cohen, Helen; Grahame, Rodney; Kazkaz, Hanadi; Levy, Howard (2017). "Hypermobile Ehlers–Danlos syndrome (a.k.a. Ehlers–Danlos syndrome Type III and Ehlers–Danlos syndrome hypermobility type): Clinical description and natural history" (en). American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics 175 (1): 48–69. doi:10.1002/ajmg.c.31538. ISSN 1552-4876. PMID 28145611.

[7] Brady, Angela F.; Demirdas, Serwet; Fournel-Gigleux, Sylvie; Ghali, Neeti; Giunta, Cecilia; Kapferer-Seebacher, Ines; Kosho, Tomoki; Mendoza-Londono, Roberto et al. (March 2017). "The Ehlers-Danlos syndromes, rare types". American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics 175 (1): 70–115. doi:10.1002/ajmg.c.31550. ISSN 1552-4876. PMID 28306225.

[8] Peter H. Beighton, Rodney Grahame, Howard A. Bird. Hypermobility of Joints. Springer, 2011. 1. lpp. ISBN 9781848820852.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

Klasifikācija	D ICD-10: Q79.6 (ILDS Q82.817) ICD-9-CM: 756.83 MeSH: D004535 DiseasesDB: 4131
Ārējie resursi	MedlinePlus: 001468 eMedicine: derm/696 ped/654 Patient UK: Ēlersa–Danlosa sindroms GeneReviews: Ehlers–Danlos Syndrome, Classic Type Vascular Ehlers–Danlos Syndrome Ehlers–Danlos Syndrome, Hypermobility Type Ehlers–Danlos Syndrome, Kyphoscoliotic Form Orphanet: 98249