Dišēna miopātija

Dišēna vai Dišēna—Bekera muskuļu distrofija ir ģenētiska slimība no miopātiju grupas. Tā ir saistīta ar specifiska muskuļšķiedras proteīna distrofīna patoloģiju. Tā sākas agrā bērnībā un izraisa progresējošu visa ķermeņa muskuļu, tai skaitā arī miokarda un diafragmas, funkcijas atrofiju.

Šo slimību pirmo reizi aprakstīja franču neirologs Gijoms Dišēns (Guillaume Duchenne) 1858. gadā, tāpēc tā tika nosaukta viņa vārdā.

Epidemioloģija

Slimības vidējā izplatība ir 1 gadījums uz 3500 līdz 5000 jaundzimušajiem zēniem gadā.

Tās pamatā ir patoloģiski izmainītais DMD gēns, kas atrodas X hromosomas p21.2 fragmentā. Slimības pārmantošanas mehānisms ir saistīts ar X hromosomu, bet klīniskie simptomi izpaužas gandrīz tikai vīriešu dzimuma indivīdiem. Sievietes ir slimības gēna nesējas. Katram no slimības nesējas dēliem ir 50% varbūtības mantot šo patoloģiju, katrai no viņas meitām ir 50% varbūtība savukārt kļūt par tās nesēju. Aptuveni divās trešdaļās gadījumu mutācijas ir iedzimtas. Tomēr vienā trešdaļā gadījumu tā ir jauna mutācija, kuras cēlonis nav zināms.

Ir divi slimības varianti — Dišēna un Bekera —, kas dažos avotos tiek aprakstīti arī kā divas atšķirīgas slimības Abos gadījumos runa ir par viena un tā paša DMD gēna mutāciju. Atšķiras mutācijas veids un līdz ar to simptomu smagums un vecums, kurā tie parādās.

Mutācijas, kas izraisa distrofīna nepilnīgu versiju, kas saglabā dažas savas funkcijas, parasti ir par cēloni vieglākam Bekera distrofijas variantam. Mutācijas, kuru rezultātā šis proteīns netiek veidots vai tiek uzreiz sašķelts, mēdz izraisīt smagāku Dišēna slimības variantu.

Slimības gaita

Dišēna formai simptomu parādīšanās ir raksturīga pirms 5 gadu vecuma. Bērnam ir izteikta nogurdināmība ar apgrūtinātu skriešanu, kāpšanu pa kāpnēm, lēkšanu. Novēro arī apgrūtinātu piecelšanos no guļus stāvokļa. Progresējošs simetrisks muskuļu vājums, kas skar pirmkārt distālos, vēlāk proksimālos muskuļus. Sākas kāju un iegurņa joslā, ar laiku izplatās uz visu ķermeni. Izteikta muskuļu apjoma samazināšanās, uz kuras fona izceļas hipertrofēti ikru muskuļi, jo tajos agrāk nekā citur muskuļšķiedras tiek aizstātas ar saistaudiem un taukaudiem. Attīstās kontraktūras un skolioze, kā arī košanas un rīšanas traucējumi. Parasti nespēja staigāt un piesaistība pie elektriskā riteņkrēsla notiek pirms 13 gadu vecuma. Iespējama intelektuālā atpalicība (ar IQ testa rezultātu zem 75), bet laika gaitā tā nepasliktinās. Kardiomiopātija un elpošanas problēmas parādās ap 20 gadu vecumu, citi avoti norāda, ka tas var notikt jau pusaudža gados. Ar laiku patstāvīga elpošana vairs nav iespējama un kļūst nepieciešama plaušu mākslīgā ventilācija. Slimnieki ar Dišēna formu nodzīvo vidēji 25 gadus. Visbiežāk nāve iestājas sirds vai elpošanas nepietiekamības rezultātā jeb no elpošanas ceļu infekcijas.

Bekera formai ir raksturīgi līdzīgi simptomi, bet tie attīstās pusaudža vecuma sākumā un pasliktinās ne tik ātri. Vidējais dzīves ilgums ar šo formu sasniedz vai pat pārsniedz 40 gadus.