Iedzimts nefrotiskais sindroms

Iedzimts nefrotiskais sindroms ir pārmantots traucējums, kas izpaužas ar proteīnūriju (proteīniem urīnā), kā arī ar ķermeņa tūskām. Tas izpaužas jau pirmajā dzīves gadā. Biežāk sastopamie ir somu tipa nefrotiskais sindroms un difūzā mezangiālā skleroze. Iedzimtais nefrotiskais sindroms ir ļoti reta nefrotisko sindromu forma.

Somu tipa nefrotiskais sindroms

Somu tipa nefrotiskais sindroms ir autosomāli recesīva slimība, kas skar 1,2/10 000 somu jaundzimušo. Visbiežāk sastopama Somijā, bet gadījumi ir atrodami visā pasaulē. To izraisa mutācija NPHS1 gēnā, kas kodē nieru proteīna nefrīna sintēzi. Defekta dēļ nieres nespēj funkcionēt normāli un zaudē plazmas proteīnus, zūd plazmas onkotiskais spiediens un veidojas arī tūskas. Tiek zaudētas arī antivielas, kas cirkulē asinīs, tādēļ biežāk saslimst ar infekciju slimībām.^[1]

Difūza mezangiāla skleroze

Šis nefrotiskais sindroms ir rets un tā iedzimtība ir variabla. Sindroma progresija noved pie nieru mazspējas 2 vai 3 gadu vecumā. Pacientiem ar smagu proteīnūriju var veikt bilaterālu nefrektomiju (izņemot abas nieres) un dialīzi.^[2]

Simptomi

Zems dzimšanas svars
Liela placenta
Tūska
Samazināts urīna daudzums
Putains urīns
Slikta apetīte
Klepus

Ārstēšana

Agra un agresīva ārstēšana ir nepieciešama, lai kontrolētu traucējumus. Diurētiskie līdzekļi palīdz atbrīvoties ķermeņa lieko šķidrumu. AKE inhibitoru zāles (piemēram, kaptoprils) un nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi (piemēram, indometacīns) tiek izmantoti, lai palēninātu olbaltumvielu nokļūšanu urīnā. Var būt nepieciešamas arī antibiotikas, lai kontrolētu infekcijas. Svarīgi ir arī samazināt sāls lietošanu, lai palīdzētu kontrolēt pietūkumu.

Nieru izņemšana, dialīze un nieru transplantācija arī var tikt ieteikta.

Atsauces

↑ Congenital Nephrotic Syndrome of the Finnish Type Ghana Med J. 2008 Mar; 42(1): 42—44. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2423334/
↑ Congenital Nephrotic Syndromes http://www.merckmanuals.com/professional/genitourinary_disorders/glomerular_disorders/congenital_nephrotic_syndromes.html

[1] Congenital Nephrotic Syndrome of the Finnish Type Ghana Med J. 2008 Mar; 42(1): 42—44. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2423334/

[2] Congenital Nephrotic Syndromes http://www.merckmanuals.com/professional/genitourinary_disorders/glomerular_disorders/congenital_nephrotic_syndromes.html

[1]

[2]