Aperta sindroms
Aperta sindroms jeb akrocefalosindaktilija ir ģenētiska attīstības anomālija, kas ietver sejas kaulu anomāliju, kraniostenozi un četru ekstremitāšu sindaktiliju (pirkstu saaugšanu). To pirmo reizi aprakstīja 1906. gadā franču ārsts-pediatrs Eižēns Aperts (Eugène Apert), tāpēc slimībai tika piešķirts viņa vārds.
Epidemioloģija
labot šo sadaļuAperta sindroma sastopamības biežums ir 1 gadījums uz 50 000 jaundzimušajiem[1], citos avotos 1 uz 160 000 jaundzimušajiem[2]. Iedzimst autosomāli dominantā ceļā, bet vairums gadījumu ir sporādiski. Tā pamatā ir divas mutācijas FGFR2 gēnā (fibroblast growth factor receptor type 2), kas atrodas 10 hromosomā (10q26), parasti S252W vai P253R fragmetā[3].
Simptomi
labot šo sadaļu
Dažreiz anomālijas ir saskatāmas grūtniecības ultrasonogrāfijas kontroles laikā, it īpaši trīs dimensiju attēlos. Aizdomas var pārbaudīt, veicot augļa bioķīmisko skrīningu. Tomēr sindromam raksturīgas iezīmes parasti atklāj jaundzimušajam. Bilaterāla kraniostenoze skar galvaskausa kroņa šuvi. Slimniekiem ir izteikta augšžokļa hipoplāzija, dažreiz ar aukslēju šķeltni un lūpas šķeltni, kā arī sejas hipertelorisms (liels attālums starp acīm) un eksoftalmija, kas turpina pasliktināties[4].
Zobu aģenēzes prevalence ir apmēram 34,8%. Visbiežāk iztrūkst augšžokļa malējie priekšzobi un apakšžokļa otrais premolars. Zobu trūkums ir vienmēr simetrisks[5].
Sindaktilija roku un kāju pirkstiem var būt pilnīga vai daļēja, iekļaujot otro, trešo un ceturto pirkstus[4].
Garīgā atpalicība parasti ir ļoti smaga, bieži vien tā ir saistīta ar smadzeņu kompresiju, bet var arī būt saistīta ar smadzeņu saikļa (corpus callosum) aģenēzi. Ja smadzeņu iekšējā struktūra ir saglabāta, agrīna kraniostenozes ķirurģiska korekcija (pirms 6 mēnešu vecumam) var uzlabot intelektuālās attīstības prognozi: ievērojama daļa bērnu izrāda normālas spējas un apmeklē klasiskās mācību iestādes.
Arnolda—Kiari (Arnold-Chiari malformation) malformācija ir atrodama tikai nelielam pacientu skaitam[6].
Intrakraniālās hipertensijas risks ir augsts, tuvojas 50% gadījumu. Dažreiz vienīgais simptoms, kas uz to norāda, ir redzes zudums, kas var būt kombinēts ar miega apnoju[7]. Hidrocefālija ir viena no Aperta sindroma komplikācijām, kas bez attiecīgas ārstēšanas nopietni apdraud dzīvību.
Atsauces
labot šo sadaļu- ↑ http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=87
- ↑ «Arhivēta kopija». Arhivēts no oriģināla, laiks: 2016. gada 10. martā. Skatīts: 2014. gada 4. jūlijā.
- ↑ «Presence of the Apert canonical S252W FGFR2 mutation in a patient without severe syndactyly.». US National Library of Medicine National Institutes of Health: J Med Genet. 1998, Passos-Bueno MR, Richieri-Costa A, Sertié AL, Kneppers A. Skatīts: 2014. gada 4. jūlijā.
- ↑ 4,0 4,1 «Differential effects of FGFR2 mutations on syndactyly and cleft palate in Apert syndrome.». S National Library of Medicine National Institutes of Health: Am J Hum Genet. 1996Slaney SF, Oldridge M, Hurst JA, Moriss-Kay GM, Hall CM, Poole MD, Wilkie AO. Skatīts: 2014. gada 4. jūlijā.
- ↑ «Dental agenesis patterns of permanent teeth in Apert syndrome.». S National Library of Medicine National Institutes of Health: Eur J Oral Sci. 2011, Stavropoulos D, Bartzela T, Bronkhorst E, Mohlin B, Hagberg C. Skatīts: 2014. gada 4. jūlijā.
- ↑ «Chiari Malformation Associated With Craniosynostosis. Jennifer Strahle, M.D., Karin M. Muraszko, M.D., Steven R. Buchman, M.D., Joseph Kapurch, B.S., Hugh J. L. Garton, M.D., M.H.Sc., Cormac O. Maher, M.D.». Medscape: Neurosurg Focus. 2011. Skatīts: 2014. gada 4. jūlijā.
- ↑ «Visual loss in syndromic craniosynostosis with papilledema but without other symptoms of intracranial hypertension.». S National Library of Medicine National Institutes of Health: J Craniofac Surg. 2004, Bartels MC, Vaandrager JM, de Jong TH, Simonsz HJ. Skatīts: 2014. gada 4. jūlijā.