Metilmalonskābe
Metilmalonskābe (metilpropāndiskābe) ir malonskābes atvasinājums, kam pie malonskābes centrālā oglekļa atoma pievienota metilgrupa. Metilmalonskābes sāļus un esterus sauc par metilmalonātiem. Metilmalonskābe ir kristāliska viela gaiši bēšā krāsā, kas labi šķīst ūdenī.
| Metilmalonskābe | |
|---|---|
  | |
| Citi nosaukumi | metilpropāndiskābe, izodzintarskābe |
| CAS numurs | 516-05-2 |
| Ķīmiskā formula | C4H6O4 |
| Molmasa | 118,088 g/mol |
| Blīvums | 1455 kg/m3 |
| Kušanas temperatūra | 134 °C |
| Viršanas temperatūra | sadalās |
Iegūšana labot šo sadaļu
Metilmalonskābi var iegūt, oksidējot 2-metilpropān-1,3-diolu ar kālija permanganātu[1] vai slāpekļskābi.[2]
Bioloģiskā nozīme labot šo sadaļu
Metilmalonskābe ir sastopama cilvēka organismā kā vielmaiņas blakusprodukts. Tā saistās ar kofermentu A un fermenta metilmalonil-CoA mutāzes iedarbībā pārveidojas par sukcinil-CoA; tālāk šis savienojums iekļaujas Krebsa ciklā. Sukcinil-CoA veidošanās prasa B12 vitamīna līdzdalību, tādēļ, ja organismā trūkst B12 vitamīna, to var konstatēt pēc paaugstināta metilmalonskābes līmeņa asinīs.
Patoloģija labot šo sadaļu
Ja paaugstinātu metilmalonskābes līmeni pavada paaugstināts malonskābes līmenis, tas var liecināt par bieži neatklātu[3] metabolisku slimību — kombinētu malonskābes un metilmalonskābes acidūriju (CMAMMA). Aprēķinot malonskābes un metilmalonskābes attiecību asins plazmā, CMAMMA var atšķirt no klasiskās metilmalonskābes acidēmijas.[4]
Atsauces labot šo sadaļu
- ↑ Faworsdi, Justus Liebigs Annalen der Chemie, 354 (1907) 362.
- ↑ Pummerer et al., Chemische Berichte 75 (1942) 880.
- ↑ NIH Intramural Sequencing Center Group; Sloan, Jennifer L; Johnston, Jennifer J; Manoli, Irini; Chandler, Randy J; Krause, Caitlin; Carrillo-Carrasco, Nuria; Chandrasekaran, Suma D et al. (2011-09). "Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria" (en). Nature Genetics 43 (9): 883–886. doi:10.1038/ng.908. ISSN 1061-4036. PMC PMC3163731. PMID 21841779.
- ↑ Monique G. M. de Sain-van der Velden, Maria van der Ham, Judith J. Jans, Gepke Visser, Hubertus C. M. T. Prinsen, Nanda M. Verhoeven-Duif, Koen L. I. van Gassen, Peter M. van Hasselt. A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA. Berlin, Heidelberg : Springer Berlin Heidelberg, 2016. 15–22. lpp. ISBN 978-3-662-53680-3.